Apa Itu Mutasi?

Halo guys, bertemu lagi dengan rumushitung. Kali ini rumushitung akan membahas apa itu mutasi? Simak baik-baik ya supaya kalian paham dan jelas mengenai materi ini. Oke, langsug saja kita mulai pembahasannnya.

Mutasi adalah proses perubahan gen, kromosom pada individu.

Mutasi memiliki beberapa klasifikasi dan beberapa kelainan yang diakibatkan oleh mutasi pada manusia.

Klasifikasi Mutasi

Mutasi dibagi menjadi beberapa klasifikasi, antara lain :

1. Mutasi Gen
   Mutasi ini terjadi karena perubahan basa DNA dan tidak terjadi perubahan lokus, bentuk, serta jumlah kromosom.
   Penyebab mutasi gen :
   • Substitusi = pergantian basa
     Pertukaran basa nitrogen penyusun DNA
     • Transisi : primidin digantikan primidin atau purin digantikan purin. Contoh : CTGA ==> TTGA (C diganti T).
     • Tranversi : primidin digantikan purin atau purin digantikan primidin. Contoh : CTGA ==> GTGA (C diganti G).
   • Adisi/inersi
     Penambahan jumlah basa nitrogen.
   • Delesi
     Pengurangan jumlah basa nitrogen.
2. Mutasi Kromosom
   • Perubahan struktur kromosom
     • Inversi, yaitu perubahan urutan lokus secara terbalik atau berpindah. Disebabkan oleh kromosom yang terpilin sehinnga menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan yang berbeda.
     • Delesi, ketika lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian lokusnya.
     • Duplikasi, terjadinya penambahan lokus dari patahan lengan kromosom homolognya.
     • Translokasi, terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya.
     • Katenasi, saat kromosom mengalami patahan di dua tempat kemudian bagian yang patah terlepas dan kromosom yang bersangkutan kemudian, sehingga ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berdekatan.
   • Perubahan jumlah kromosom
     Perubahan sel kromosom atau euploidi ialah perubahan keseluruhan jumlah atau perangkat kromosom.
     • Autoploidi, genom (n) mengganda sendiri karena terganggu saat meiosis.
     • Allopoliploidi, genom mengganda karena terjadi perkawinan antarspesies yang berbeda kromosomnya.

Sindrom atau Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi

1. Monosomik
   Sindrom turner
   Jumlah kromosom : 22AA + XO
   Gejala : berkelamin wanita tapi tidak memiliki ovarium.
2. Trisomik Autosom
   • Sindrom Edward
     Trisomik autosom nomo 18.
   • Sindrom Down
     Jumlah kromosom : 45A + XX atau 45A + XY
     Trisomiterjadi pada autosom dengan kromosom nomor 21.
     Gejala : kaki pendek, mata sipit, berjalan lambat.
   • Sindrom Patau
     Jumlah kromosom : 45A + XX atau 45A + XY
     Trisomi terjadi pada autosom dengan kromosom nomor 13, 14, dan 15.
     Gejala : kepala kecil, mata kecil, telinga rendah, tuli, dan kelainan jantung.
3. Trisomik Gonosom
   • Sindrom Jacob
     Trisomik kromosom Y(47 XYY atau 44 A + XYY)
   • Sindrom Klinefelter
     Jumlah kromosom : 22AA + XXY
     Gejala : berkelamin laki-laki tapi tidak memiliki testis dan terjadi pertumbuhan payudara.
   • Sindrom Wanita Super
     Trisomik kromosom X(47 XXX atau 44 A + XXX)
     Ciri : Wanita pendek, payudara, alat reproduksi tidak berkembang meski umur telah dewasa.

Demikian pembahasan mengenai apa itu mutasi? kita akhiri sampai disini. Dengan adanya penjelasan yang singkat ini, semoga kalian dapat memahaminya dengan mudah. Semoga bermanfaat dan sekian terima kasih.